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Crigler-Najjar綜合征

2009-09-04 17:03 醫(yī)學教育網
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　　本病是因葡萄糖醛酸轉移酶缺乏引起的罕見的遺傳性疾病。它有兩種類型：醫(yī)學教。育網收集整理Ⅰ型（完全型）系常染色體隱性遺傳病，出現(xiàn)嚴重的高膽紅素血癥，往往病兒在出生后1年內因核黃疸而死亡。Ⅱ型（部分型）系常染色體顯性遺傳病，高膽紅素血癥較輕＜20mg/dl（342μmol/L）]，而且病人常可存活至成年亦無神經系統(tǒng)損害。苯巴比妥可誘導部分缺乏的葡萄糖醛酸轉移酶的合成，因此能減輕黃疸。

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