（一） 非結(jié)合膽紅素血癥非結(jié)合膽紅素血癥的特征：①鞏膜多見(jiàn)輕度黃疸，呈淺檸檬色，皮膚無(wú)瘙癢。急性大量溶血或溶血危象時(shí)起病急驟，出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛和全身不適，皮膚粘膜明顯蒼白，有脾腫大。②血清總膽紅素增高，一般不超過(guò)85μmol／L，以非結(jié)合膽紅素增高為主。③尿中尿膽原增加而無(wú)膽紅素，急性發(fā)作時(shí)有血紅蛋白尿，呈醬油色；慢性溶血時(shí)尿內(nèi)含鐵血黃素增加，24h糞中尿膽原排出量增加。④外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，出現(xiàn)有核紅細(xì)胞，骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍。在遺傳性球形紅細(xì)胞增多時(shí)，紅細(xì)胞脆性增加，地中海貧血時(shí)脆性降低。

　　Gilbert綜合征患者除有黃疸外，多無(wú)其他癥狀，或僅有輕度乏力、消化不良、肝區(qū)不適等。

　　感染、手術(shù)、酗酒、妊娠等可誘發(fā)或加重黃疸。血清非結(jié)合膽紅素增高，紅細(xì)胞脆性正常，肝功能檢查正常?；铙w組織學(xué)檢查僅有輕度脂褐素沉積，無(wú)炎癥壞死等改變。一般無(wú)需特殊治療，預(yù)后良好。

　?、裥虲rigler-Najjar綜合征患者多在出生后2周內(nèi)出現(xiàn)痙攣、角弓反張等核黃疸表現(xiàn)，短期內(nèi)死亡。Ⅱ型的臨床表現(xiàn)較l型輕，部分患者可存活至成年。診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)并依據(jù)血清非結(jié)合膽紅素明顯增高且無(wú)溶血證據(jù)。

　?。ǘ┙Y(jié)合膽紅素血癥

　　肝細(xì)胞性黃疸的特征：①皮膚和鞏膜呈淺黃色至深金黃色；②血清結(jié)合膽紅素增高；③尿中膽紅素陽(yáng)性。因肝對(duì)經(jīng)腸肝循環(huán)的尿膽原處理能力下降，使其經(jīng)腎臟排泄增加，故尿中尿膽原也常增加，但在疾病高峰時(shí)，因肝內(nèi)膽汁淤積也可使尿膽原及糞膽素減少或缺如；④血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，病毒性肝炎時(shí)，其病毒標(biāo)志物常陽(yáng)性，肝活體組織學(xué)檢查有助于彌漫性肝病的診斷。

　　膽汁淤積性黃疸的特征：①膚色暗黃、黃綠或綠褐色。瘙癢顯著，常發(fā)生于黃疸出現(xiàn)前；②血清結(jié)合膽紅素增高；③尿膽紅素陽(yáng)性，糞膽素減少或缺如，糞便呈淺灰色或陶土色，尿中尿膽原亦減少或缺如；④血清總膽固醇、堿性磷酸酶、r谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶增高。

　　Dubin-Johnson綜合征是慢性良性間歇性黃疸?；颊哐褰Y(jié)合膽紅素增高、尿中膽紅素陽(yáng)性。由于肝細(xì)胞還同時(shí)存在分泌非水溶性有機(jī)陰離子障礙，故在口服膽囊造影劑時(shí)，75％患者膽囊不顯影，即使顯影者也甚暗淡；靜脈造影時(shí)也有半數(shù)不顯影。此病多在青少年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，有明顯的家族背景。患者多無(wú)自覺(jué)癥狀，或偶有乏力、肝區(qū)不適。約半數(shù)病人肝輕度腫大，如行肝活體組織學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)有彌漫性棕色色素顆粒，以小葉中央?yún)^(qū)更為顯著。本病無(wú)需任何治療，預(yù)后良好?；颊卟o(wú)肝內(nèi)膽汁淤積，也不演變?yōu)槁愿尾　?/P>

　　進(jìn)行性家族性膽汁淤積的臨床特征在3種類(lèi)型之間存在差異。l型主要表現(xiàn)為良性多發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積，無(wú)癥狀期可長(zhǎng)達(dá)多年，緩解期肝組織無(wú)炎癥表現(xiàn)。因P型ATP酶也表達(dá)在小腸和胰腺，故當(dāng)其變異時(shí)也可誘發(fā)腹瀉和胰腺炎的相應(yīng)表現(xiàn)。2型病變僅限于肝，無(wú)肝外表現(xiàn)。3型的肝組織學(xué)改變嚴(yán)重，常有膽管上皮增生和肝硬化?；颊唿S疸、瘙癢明顯，多有肝脾腫大，如未積極治療可發(fā)展為肝功能衰竭。某些女性患者可因妊娠而使本病發(fā)作，其與妊娠性肝內(nèi)膽汁淤積不易鑒別，但后者并非MDR3基因變異所致。