本病可按遺傳的方式，粘多糖的種類(lèi)，缺陷的酶，臨床和X線照片的不同表現(xiàn)，分為六型（有的分為八型，包括少見(jiàn)的Ⅶ型、Ⅷ型）。臨床以Ⅰ、Ⅳ型較為常見(jiàn)。但按遺傳方式除Ⅱ型為伴性遺傳外，余均為常染色體隱性遺傳。國(guó)外除Ⅴ型不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷外，其余型別均可作產(chǎn)前診斷。

　　1.粘多糖Ⅰ型

　　粘多糖Ⅰ型（H）又稱承雷病、胡勒氏綜合癥，為粘多糖病中最常見(jiàn)的型別。由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致。

　　1）診斷要點(diǎn)：

　?。?）臨床表現(xiàn)：

　　初生頭幾個(gè)月外貌尚正常，多在1歲以后癥狀逐漸明顯。

　?、兕^面部奇特：頭大，有腦積水，頭顱呈舟狀。前額低，眼距寬，角膜云翳，視網(wǎng)膜退化，漸致視力障礙。鞍鼻，鼻孔大，鼻尖寬，多有慢性鼻炎，腺樣體增大，致鼻咽部窄及張口呼吸。嘴唇外翻，張口，舌肥厚。牙小而分散，耳位低。

　?、陲B骨矢狀縫提早封閉，前額部可觸及隆起。

　?、勐?tīng)覺(jué)常障礙，電測(cè)定有神經(jīng)性耳聾。

　?、茴i短、胸腔偏平、肋緣外翻。

　?、莞纹⒋?、腹膨隆、常伴發(fā)臍疝或腹股溝疝，腰背部有后突畸形。

　?、揸P(guān)節(jié)屈曲彎縮，手寬而短，膝外翻，足趾外翻，智力遲鈍，語(yǔ)言也落后。

　　2）實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　①外周血或骨髓白細(xì)胞查粘多糖顆粒：用瑞忒氏或吉姆薩氏染色時(shí)，可在分葉粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞中檢查到深紫色、大小不等、形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時(shí)可含有空泡。此種顆粒被稱為Reilly氏顆粒，后經(jīng)組織化學(xué)證實(shí)為粘多糖。

　?、谀蛘扯嗵嵌ㄐ栽囼?yàn)：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右園斑（每滴一次尿后即用吹風(fēng)機(jī)吹干）。將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍(lán)染液中染色45秒鐘，取出涼干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中（冰醋酸10m1加蒸餾水90m1）浸泡4分鐘，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時(shí)用正常人尿做對(duì)照。尿斑外呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀為陽(yáng)性。正常人尿班無(wú)色為陰性（參閱諸福棠、吳瑞萍、胡亞美主編實(shí)用兒科學(xué)[下冊(cè)>、4版、北京1985.P.1225）。

　?、谘迕笢y(cè)定：有條件可測(cè)定艾杜糖醛酸酶。

　　3）x線檢查：本型病人骨的生長(zhǎng)發(fā)育障礙較嚴(yán)重，具特異性改變?yōu)槔吖羌怪思?xì)小，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱局限性后突，成角畸形多見(jiàn)于胸、腰椎交界處，畸性以第1，2腰椎最重。長(zhǎng)骨骨干變化有其特征，上肢尤甚。骨干粗而短，兩端逐漸變尖，骨皮質(zhì)變薄。骸骨、骸骨亦有變化。

　　4）遺傳咨詢要點(diǎn)：

　　粘多糖病。Ⅰ、Ⅳ型均為常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但均為致病基因攜帶者，后代中，每胎有25%機(jī)會(huì)發(fā)病，因再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，國(guó)內(nèi)現(xiàn)尚不能對(duì)胎兒測(cè)定所缺陷的酶。因此如其母已生過(guò)一例患兒，不允許再孕。

　　2.粘多糖Ⅱ型

　　1.ⅡA型（重型）、ⅡB型（輕型）

　　系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶，小便大量排泄硫酸皮膚素（DS）及硫酸乙酰肝素（HS）為其特點(diǎn)。

　　1）診斷要點(diǎn)

　?。?）臨床表現(xiàn)與Ⅰ（H）型相比，較H型輕，ⅡA（重型）無(wú)角膜混濁和腰椎后凸，一般15歲前死亡。

　?。?）實(shí)驗(yàn)室檢查：與Ⅰ（H）型同。

　?。?）骨路X線表現(xiàn)與Ⅰ（H）型相似，但較輕。

　　2）遺傳咨詢要點(diǎn)：

　　本病輕、重型均為伴性遺傳疾病，母親攜帶致病基因，患者只限于男性，家屬要求再孕，可允許再孕，但孕后必須做胎兒性別鑒定；保留女胎，男胎流掉。如患兒父母均有同病則不允許其母再孕Ⅰ。待將來(lái)能對(duì)胎兒測(cè)定缺陷的酶后即可保留健康胎兒。