從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發(fā)生突變，但實際上突變部位并非完全隨機(jī)分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù)，這些部位就稱為突變熱點(diǎn)。形成突變熱點(diǎn)的原因仍未明了，有人認(rèn)為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉(zhuǎn)換；短的連續(xù)重復(fù)順序處容易發(fā)生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關(guān)，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反。