血銅檢查，血清銅總量降低。尿液檢查，尿銅排出量增高。青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)有助于診斷，尤適于癥狀前期及早期病人的檢出。肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。顱腦CT檢查，雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見(jiàn)異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。腦電圖異常。組織微量銅測(cè)定。治療措施如下：

　　一、低銅高蛋白飲食

　　避免食用含銅量高的食物如甲殼魚(yú)類(lèi)、堅(jiān)果類(lèi)、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。

　　二、使用劑驅(qū)鋇

　?。?）D-青霉胺。應(yīng)長(zhǎng)期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于飯前半小時(shí)口服。

　?。?）三乙基四胺。對(duì)青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥，長(zhǎng)期應(yīng)用可致鐵缺乏。

　?。?）二巰基丙醇。

　?。?）硫酸鋅

　　毒性較低，可長(zhǎng)期服用。餐前半小時(shí)服200mg，3/d，與D青霉胺合用時(shí)，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合。

　　三、對(duì)癥治療

　?。?）保肝治療，多種維生素，能量合劑等。

　?。?）針對(duì)錐體外系癥狀，可選用安坦或東莨菪鹼。

　　（3）如有溶血發(fā)作時(shí)，可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法。