多數(shù)由親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂是不分離產(chǎn)生。表現(xiàn)為：出生前后生長發(fā)育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，喂養(yǎng)困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內(nèi)眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚松弛。90%合并先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其后亢進(jìn)。外陰畸形（男性隱睪，女性陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，會陰異常）。

預(yù)后極差，95%在胎兒期流產(chǎn)，出生患兒1/3生后一個(gè)月內(nèi)死亡醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。50%在生后兩個(gè)月死亡。