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組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性（酪氨酸酶陽性型）或陰性（酪氨酸酶陰性型）。根據分子學發(fā)病機制，OCA 可分為酪氨酸酶相關性OCA（即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型），酪氨酸酶無關性OCA（酪氨酸酶陽性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA 型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP 型）或酶活性在較高溫度中降低（Ⅰ-TS 型），酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

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