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卟啉病的病因

2020-03-10 15:04 醫(yī)學教育網
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  “卟啉病的病因”相信是準備參加醫(yī)學三基考試的朋友比較關注的事情,為此,正保醫(yī)學教育網小編整理內容如下:
  血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆,定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發(fā)現有紅細胞系特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉癥和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關,這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關,但是有一定量酶缺乏的病人來源于同一家庭,似乎酶有不同的突變基因。因此,這些疾病在分子水平上有不均一性。
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