
嗜鉻細(xì)胞瘤位于腎上腺者占80%~90%,且多為一側(cè)性;腎上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主動(dòng)脈旁(占10%~15%),少數(shù)位于腎門、肝門、膀胱、直腸后等特殊部位。多良性,惡性者占10%.與大部分腫瘤一樣,散發(fā)型嗜鉻細(xì)胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜鉻細(xì)胞瘤則與遺傳有關(guān)。有報(bào)道在多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。∕EN-2A,MEN-2B)中的嗜鉻細(xì)胞瘤有1號(hào)染色體短臂的缺失,也有人發(fā)現(xiàn)以上兩者均有10號(hào)染色體REI原癌基因的種系(germ-line)突變,MEN2A表現(xiàn)為RET10號(hào)外顯子的突變,此突變可以編碼細(xì)胞外蛋白質(zhì)配體結(jié)合區(qū)域的半胱氨酸殘基,從而影響細(xì)胞表面的酪氨酸激酶受體,而MEN-2B則有10號(hào)染色體RETB原癌基因突變,該突變影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)結(jié)合區(qū)域的酪氨酸激酶催化部位。酪氨酸激酶與細(xì)胞生長(zhǎng)和變異的調(diào)節(jié)有關(guān)。從而導(dǎo)致易感人群發(fā)病醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理。von Hippel-Lindau綜合征中的嗜鉻細(xì)胞瘤,基因損害存在于3p25~26的VHL基因(又稱腫瘤抑制基因),突變多種多樣,3個(gè)外顯子(1,2,3號(hào)外顯子)均可發(fā)生突變,可表現(xiàn)為無義突變、錯(cuò)義突變、移碼突變或缺失突變等,嗜鉻細(xì)胞瘤與其錯(cuò)義突變有關(guān);當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),細(xì)胞生長(zhǎng)失去控制而形成腫瘤。