前腭突的發(fā)育受FGF8、Shh和BMP等的調控。有研究發(fā)現(xiàn)，在維甲酸造成的前腭突裂的動物實驗中，Shh在前腭突的表達明顯下降。此外面部早期形態(tài)發(fā)生過程中的運動，特別是側鼻突的生長運動以及中鼻突表面上皮在同側鼻突、上頜突接觸時的狀態(tài)對前腭突的發(fā)育都有影響。

　　開口反射和外部舌肌的活動參與舌位置的下降。由于HOX基因突變導致的舌骨舌肌功能喪失可使舌的位置偏高，阻礙側腭突抬高，形成腭裂。兩側側腭突融合處上皮的中胚層轉化是腭發(fā)育的重要步驟。許多基因（Hoxal、Hoxa2）和信號分子（TGFβ3、EGF和基質金屬蛋白酶）與此種轉化有關。TGFβ3通過介導中縫上皮基底膜的消失發(fā)揮作用。中縫上皮的中胚層轉化需要與細胞外基質接觸，此時上皮的基底膜可能是一個物理障礙。TGFβ3裸突變時，可見動物中縫上皮的基底膜不消失，并發(fā)生腭裂。在表皮生長因子受體（EGFR）缺陷的小鼠，可見中縫上皮殘留較多，由EGFR調節(jié)的基質金屬蛋白酶表達下降，并有腭裂形成。說明EGF可增強中縫處基質金屬蛋白酶的表達，而此酶對中縫上皮的中胚層轉化是必需的。Shh在外胚層上皮中的表達可能也與中縫上皮的轉化有關醫(yī)學 教育網搜集整理
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