染色體病的產(chǎn)前診斷主要依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法。近年分子細(xì)胞遺傳學(xué)的進(jìn)展及熒光原位雜交等技術(shù)均具有診斷準(zhǔn)確、快速的優(yōu)點(diǎn)。

　　1.羊水細(xì)胞制備染色體：羊膜穿刺抽出羊水細(xì)胞，培養(yǎng)9～12日后行染色體核型分析，或用熒光原位雜交技術(shù)針對(duì)某號(hào)待檢染色體分析，也可獲得結(jié)果。

　　2.絨毛細(xì)胞制備染色體：培養(yǎng)法可靠，需7～14日獲得結(jié)果。應(yīng)注意避免母體細(xì)胞及其他細(xì)胞污染。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集*整理

　　3.胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體：經(jīng)腹穿刺胎兒臍帶取血，培養(yǎng)48～72小時(shí)后制片，此法能校正羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)出現(xiàn)的假嵌合體，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。