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內科主治醫(yī)師輔導:多囊腎病因與遺傳規(guī)律

2011-09-08 17:43 醫(yī)學教育網
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  多囊腎病因與遺傳規(guī)律是內科主治醫(yī)師考試大綱所包含的內容,醫(yī)學教育網搜集整理相關內容供大家學習參考。

  多囊腎

  系腎皮質和髓質出現多數囊腫的一種遺傳型疾病,按遺傳方式分為二型:常染色體顯性遺傳型(ADPKD);常染色體隱性遺傳型。

  病因與遺傳規(guī)律

  囊腫基因多數位于第16對常染色體短臂上(ADPKD1),小部分在第4對常染色體長臂上(ADPKD2),前者病情較重。

  1.發(fā)病無性別差異。

  2.父、母有一方患病,子女50%獲得囊腫基因而發(fā)病,如父母均患病,子女發(fā)病率增加到75%.

  3.不患病的子女不攜帶囊腫基因,如與無ADPKD的異性婚配,其子女不會發(fā)病,也不會隔代遺傳。非經父母遺傳,由基因突變致病者不到10%.

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