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　　（一）發(fā)病原因

　　黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。

　　（二）發(fā)病機制

　　本癥是由多種水解酶缺陷引起的，利用病人成纖維細胞混合培養(yǎng)發(fā)現，此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用，即細胞合成、分泌水解酶，細胞表面識別水解酶，繼之被溶酶體攝取，并固定于溶酶體內。細胞表面識別水解酶，需要在細胞表面和溶酶體水解酶上都有特異性部位。目前認為黏脂貯積癥Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發(fā)生識別部位缺損，也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。

　　Strecker等（1976）發(fā)現此癥病人組織細胞神經氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損，造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉積于組織細胞內而致病。

　　病理：組織學改變主要限于間質細胞。肝組織活檢顯示大多數庫普弗細胞形態(tài)正常，而肝細胞內充有各種類型的包涵體，可含有無包膜的脂肪小滴，也有0.7～50μm的包涵體，這些包涵體表現為不同程度的長方形結晶，并位于微絲物質內，微絲物質外包有一層膜。肝細胞內最多的一種包涵體含有親水物質，該物質具有成層結構或呈小球狀。腎臟的包（Bowan）氏囊細胞顯示有類似肝細胞所存有的包涵體，其大小為0.3～4.0μm，PAS染色呈陽性。腦組織的神經元和膠質細胞在顯微鏡下顯示正常，但在電子顯微鏡下可見神經元、星狀細胞和血管周圍上皮細胞有0.3～1.5μm的透明包涵體，周圍有包膜空泡，空泡內有均勻而細小的顆?；|，這種基質含有少量的成層結構，還有較致密的、周圍有包膜的親水包涵體。髂骨嵴活檢顯示軟骨細胞質內含有大量溶酶體，溶酶體內含有細小、網狀、顆粒狀及有膜的包涵體。組織化學染色顯示包涵體內沉積有中性、酸性黏多糖和黏脂。顯微鏡檢查可發(fā)現軟骨內骨化明顯障礙，伴有完全性增生、肥大性軟骨脫鈣區(qū)。原有的骨小梁短，近骨干處混有持續(xù)存在的軟骨區(qū)。所有器官的成纖維細胞內均含有大量周圍有包膜的空泡，從而使成纖維細胞呈明顯的氣球樣。醫(yī)學教育|網搜集整理周圍淋巴細胞也可有多數大空泡。所有器官成纖維細胞的包涵體均為多形性，從透明空泡到致密親水小體或成層排列不等。