通過腎盂造影確診本病。在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時在靜脈造影片上，由于一側腎功較差或技術條件未顯影，則誤認顯影者為腎轉位不全。在考慮診斷時，要注意此點。

　　影像學檢查是確定診斷的最主要的依據(jù)。有以下特點：雙腎位置偏低；腎軸向由正常的內(nèi)上向外下改變?yōu)橥馍现羶?nèi)下或垂直向，兩腎縱軸所形成的角度由銳角變?yōu)殁g角；腎盂面向前方，腎盞向后醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理，下極腎盞朝向內(nèi)且位于輸尿管內(nèi)側，為其特征。輸尿管行徑偏內(nèi)；峽部將雙腎聯(lián)在一起，CT檢查時尤為明顯。蹄鐵形腎的峽部組織發(fā)生腫瘤的易感性增加。可能亦與胚胎因素相關。腎細胞癌占蹄鐵形腎合并腫瘤的50%左右。