典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發(fā)現。細胞培養(yǎng)無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，醫(yī)|學教育網搜集整理編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。