初生嬰兒出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)者，應警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。

　　疾病嚴重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳后即可出現(xiàn)急性、暴發(fā)性疾病，而更多的則表現(xiàn)為亞急性經(jīng)過。消化道癥狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現(xiàn)腹水，出生后幾日內即可出現(xiàn)白內障，如懷孕期間母親食乳過多醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理，則嬰兒出生后即可有黃疸。