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異常血紅蛋白病疾病概述

2013-10-29 14:39 醫(yī)學教育網(wǎng)
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異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結構異?;蚝铣烧系K,一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白,這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現(xiàn)為單個氨基酸替代,其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異??砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈,但以β珠蛋白鏈受累為常見,異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。

1.基因是通過控制蛋白質的合成來表現(xiàn)性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質合成控制性狀的。醫(yī)學教育|網(wǎng)搜索整理

2.開發(fā)新型藥物,藥物是一種酶,在體內合成蛋白質對抗異常血紅蛋白中的蛋白質。藥物起作用的時候形成新型蛋白質對這種病毒有一定免疫力

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