陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是內科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編搜集整理了相關資料，便于各位同學復習備考，順利通過考試！

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一種獲得性造血干細胞良性克隆性疾病。由于紅細胞膜有缺陷，紅細胞對激活補體異常敏感。臨床上表現(xiàn)為與睡眠有關、間歇發(fā)作的慢性血管內溶血和血紅蛋白尿，可伴有全血細胞減少或反復血栓形成。

【病因和發(fā)病機制】

紅細胞膜上有抑制補體激活及膜反應性溶解的蛋白質共有十余種，均通過糖化肌醇磷脂（glycosyl phosphatidyl inosital，GPI）連接蛋白錨連在細胞膜上，統(tǒng)稱為GPI錨連膜蛋白。其中以CD55及CD59最重要 .CD55在補體激活的C3、C5轉化酶水平起抑制作用。CD59可以阻止液相的補體C9轉變成膜攻擊復合物。PNH患者的紅細胞、粒細胞、單核細胞及淋巴細胞上GPI錨連膜蛋白部分或全部喪失，提示PNH是一種造血干細胞水平基因突變所致的疾病?；颊唧w內紅細胞部分正常，部分是對補體敏感的PNH細胞。后者的數(shù)量決定了血紅蛋白尿發(fā)作的頻度。

【臨床表現(xiàn)】

發(fā)病高峰年齡在20～40歲之間，男性顯著多于女性醫(yī)學、教育網(wǎng)搜集整理。

（一）血紅蛋白尿

血紅蛋白尿為首發(fā)癥狀 者占1/4，尿液外觀為醬油或紅葡萄酒樣；伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、發(fā)熱等。輕型血紅蛋白尿僅表現(xiàn)為尿隱血試驗陽性。因為補體作用最 適宜的pH是6.8～7.0，而睡眠時呼吸中樞敏感性降低，酸性代謝產(chǎn)物積聚，所以血紅蛋白尿常與睡眠有關，早晨較重，下午較輕。此外，感染、月經(jīng)、輸血、手術、情緒波動、飲酒、疲勞或服用鐵劑、維生素C、阿司匹林、氯化銨等，也都可誘發(fā)血紅蛋白尿。

（二）血細胞減少

可有不同程度貧血，中性粒細胞減少及功能缺陷可致各種感染，血小板減少可有出血傾向。有的患者全血細胞減少，稱再障-PNH綜合征 .

（三）血栓形成

血栓形成與溶血后紅細胞釋放促凝物質及補體作用于血小板膜，促進血小板聚集有關。肝靜脈血栓形成（Budd-Chiari綜合征 ）較常見 ，其次為腸系膜、腦靜脈和下肢深靜脈。我國患者血栓形成相對少見。

【實驗室檢查】

（一）血象

因尿鐵丟失過多，呈小細胞低色素性貧血，中到重度。血片中有紅細胞碎片。半數(shù)有全血細胞減少。

（二）骨髓象

骨髓增生活躍，尤以幼紅細胞為甚。晚期增生低下。

（三）血管內溶血檢查 （見第一節(jié)）

（四）特異性血清學試驗

1.酸溶血試驗（Ham試驗） 患者紅細胞與含5%鹽酸的正常同型血清混合，Ph 6.4，37℃孵育2小時，溶血明顯。本試驗特異性高，敏感性差。

2.蛇毒因子溶血試驗 蛇毒因子能通過補體交替途徑，使補體敏感的紅細胞發(fā)生溶血。本試驗特異性強，敏感性優(yōu)于酸溶血試驗。

3.熱溶血試驗和蔗糖溶血試驗 因特異性差，常作為篩選方法。