Guthrie試驗、熒光光度法、苯丙氨酸脫氫酶法是目前國際上進行新生兒苯丙酮尿（PKU）篩查的常用方法。Guthrie試驗是由 Guthrie建立的一種細菌抑制法，首先在PKU的篩查試驗中用來測定人血清、尿液中苯丙氨酸。通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。新生兒的篩查在歐美國家廣泛地進行，因為有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。評估應(yīng)包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的測定和有時可能還要測定其血清含量醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。新生兒PKU的診斷試驗通常包括用色譜法、熒光分光光度法和FeCl 3 法檢測尿中苯丙酮酸。用DNA分析技術(shù)，如PCR-ASO探針法和PCR-RFLP連鎖分析法鑒定出導(dǎo)致PKU的點突變。（Guthrie試驗：在PKU的篩查試驗中用來測定人血清、尿液中苯丙氨酸。原理：瓊脂糖培養(yǎng)基中的噻吩丙氨酸可抑制枯草桿菌的生長，而苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸等可抑制噻吩丙氨酸的此種作用。將浸有血液或尿液的濾紙片置于培養(yǎng)基表面上培養(yǎng)，通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。）