可從代謝異常所致疾病及作為藥物兩方面討論。

 ① 核苷酸代謝的異常。GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時(shí)就可出現(xiàn)智力發(fā)育障礙、共濟(jì)失調(diào)，敵對(duì)性及侵占性及自毀容貌的表現(xiàn)（萊施－尼漢二氏綜合征）?；純亨堰屎塑账岬膹念^合成仍可正常進(jìn)行，但回收合成的障礙就可造成嚴(yán)重后果。

嘌呤核苷酸分解代謝的終產(chǎn)物為尿酸。正常人血中尿酸含量約為2～6mg%，血中尿酸水平的升高（高尿酸血癥）常見于痛風(fēng)。血中尿酸含量超過8mg%時(shí),尿酸就以鈉鹽形式沉積于關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨及腎臟等處。原發(fā)性痛風(fēng)癥是一種先天代謝缺陷性疾病?；颊唧w內(nèi)的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶部分缺乏,致使IMP及GMP 的回收合成減少，結(jié)果造成嘌呤核苷酸的從頭合成加快。此外,患者體內(nèi)的磷酸核糖焦磷酸激酶活性異常增高,以致大量地生成PRPP，促使從頭合成加快，這些都造成尿酸的大量產(chǎn)生。原發(fā)性痛風(fēng)癥可用別嘌呤醇治療。別嘌呤醇的結(jié)構(gòu)與次黃嘌呤相似，是黃嘌呤氧化酶的抑制劑，可抑制次黃嘌呤及黃嘌呤轉(zhuǎn)變?yōu)槟蛩岬姆磻?yīng)，降低血中尿酸水平。繼發(fā)性痛風(fēng)，可見于各種腎臟疾病、血液病及淋巴瘤等。患者細(xì)胞中核酸大量分解，因而尿酸生成增多。

cAMP對(duì)細(xì)胞的一些生理活動(dòng)有廣泛的影響。cAMP的合成不足或作用失調(diào)與有些疾病過程有關(guān)。例如，支氣管喘息及銀屑病組織中cAMP量較低，又如糖尿病人各種代謝的異常與肝及脂肪組織中cAMP的生成過多也是有聯(lián)系的。

嘧啶合成障礙有乳清酸尿癥，為乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶及乳清酸核苷酸脫羧酶缺乏所致。

② 核苷酸類似物的臨床應(yīng)用。核苷酸類似物6-巰基嘌呤（6MP）及5-氟尿嘧啶（5FU）用于腫瘤的化學(xué)治療。6-巰基嘌呤的結(jié)構(gòu)與次黃嘌呤相似,其一磷酸核苷對(duì)于AMP及GMP合成有關(guān)的幾個(gè)酶有抑制作用，從而選擇性地阻止腫瘤的生長(zhǎng)。5-氟尿嘧啶的結(jié)構(gòu)與胸腺嘧啶相似，它在體內(nèi)可轉(zhuǎn)變?yōu)橐涣姿崦撗鹾颂欠蜞奏ず塑眨?Fd-UMP）及三磷酸氟尿嘧啶(FUMP)。它們對(duì)于胸苷酸合成中的甲基化作用有較強(qiáng)的抑制作用，從而造成癌細(xì)胞的死亡。