21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高（35歲以上）、過?。?0歲以下）均是導致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發(fā)病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經(jīng)病理學方面做了較多的研究，已經(jīng)取得了一些進展，推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。