1998年文獻(xiàn)報(bào)道，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科開(kāi)展了以胎兒鏡直接觀(guān)察胎兒頭發(fā)顏色進(jìn)行白化病產(chǎn)前診斷，這是國(guó)內(nèi)最早的白化病產(chǎn)前診斷報(bào)告。

自2001年起，中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究室，在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了中國(guó)大陸人群眼皮膚白化?、裥汀ⅱ蛐秃廷粜椭虏』蚝彤a(chǎn)前基因診斷研究，迄今已檢出多種導(dǎo)致我國(guó)眼皮膚白化病發(fā)生的突變類(lèi)型，先后成功地為廣東、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山東、廣西、吉林和江蘇等省的白化病高危孕婦進(jìn)行了產(chǎn)前基因診斷。