高雪氏癥的分類是臨床檢驗主管技師考試大綱要求的考點，醫(yī)學教育網做了整理，希望對大家與幫助。

高雪氏病，又稱戈謝?。℅aucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變，臨床表現多臟器受累并呈進行性加重。

戈謝?。℅aucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變，臨床表現多臟器受累并呈進行性加重。

戈謝病常有多臟器受累的表現，但輕重程度差異很大。根據神經系統(tǒng)是否受累，將戈謝病主要分為非神經病變型（Ⅰ型）及神經病變型（Ⅱ型及Ⅲ型）。其他少見亞型（圍產期致死型、心血管型等）也有報道。

Ⅰ型（非神經病變型）

為最常見亞型（在歐美達90%，東北亞患者中占比例略低），無原發(fā)性中樞神經系統(tǒng)受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發(fā)神經系統(tǒng)臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發(fā)病，約2/3患者在兒童期發(fā)病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發(fā)病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進，甚至出現脾梗死、脾破裂等。血液學主要表現為血小板減少和貧血，部分患者白細胞減少，可伴有凝血功能異常?；颊弑憩F面色蒼白、疲乏無力、皮膚及牙齦出血、月經量增多，甚至出現危及生命的出血現象。

多數患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突?；颊叱Ｓ屑毙曰蚵怨峭矗瑖乐卣叱霈F骨危象（嚴重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細胞增高、紅細胞沉降率加快）。X線表現為股骨遠端的燒瓶樣畸形、骨質減少、骨質疏松，重者出現骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關節(jié)受損等。骨骼病變可影響日常活動，并可致殘。兒童患者常見的表現依次是骨質稀疏、長骨干骺端燒瓶樣畸形、長骨干骺端密度不同程度的減低、骨皮質變薄等，可有生長發(fā)育遲緩。

部分患者可有肺部受累，主要表現為間質性肺病、肺實變、肺動脈高壓等。此外，患者還會出現糖和脂類代謝異常、多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤發(fā)病風險增高、膽石癥、免疫系統(tǒng)異常等表現。

Ⅱ型（急性神經病變型）

Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，醫(yī)學教育網主要為急性神經系統(tǒng)受累表現。常發(fā)病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發(fā)作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統(tǒng)受損表現，精神運動發(fā)育落后，2～4歲前死亡。一些重度患者會出現關節(jié)攣縮。

Ⅲ型（慢性或亞急性神經病變型）

早期表現與Ⅰ型相似，逐漸出現神經系統(tǒng)受累表現，常發(fā)病于兒童期，病情進展緩慢，壽命可較長?；颊叱Ｓ袆友凵窠浭芮帧⒀矍蜻\動障礙，并有共濟失調、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發(fā)育遲緩、智力落后。Ⅲ型可分為三種亞型，即以較快進展的神經系統(tǒng)癥狀（眼球運動障礙、小腦共濟失調、痙攣、肌陣攣及癡呆）及肝脾腫大為主要表現的Ⅲa型；以肝脾腫大及骨骼癥狀為主要表現而中樞神經系統(tǒng)癥狀較少的Ⅲb型；其他癥狀較輕，以心臟瓣膜鈣化及角膜混濁為特殊表現，主要出現在德魯茲人群的Ⅲc型。

戈謝病的臨床分型較為復雜，在未出現神經系統(tǒng)癥狀之前，有些Ⅲ型患者的表現和Ⅰ型很難區(qū)分。

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