苯丙酮尿是醫(yī)學檢驗主管技師考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學教育網小編整理了相關知識點，供考生參考。

苯丙酮尿（phenylketonuria，PKU）為較常見的先天性常染色隱性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸轉化為酪氨酸，只能變成苯丙酸所致游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細胞損害，醫(yī)學|教育網搜集整理發(fā)致智力發(fā)育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊氣味。