【概述】

　　脊柱裂（spina bifida）是椎管背側的先天性閉合不全。完全性脊柱裂為死胎。部分性脊柱裂有隱性和顯性之分，后者又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。

　　形成內(nèi)含腦脊液的囊狀腫塊，無脊髓組織，可有少數(shù)神經(jīng)根。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜囊內(nèi)含有神經(jīng)根和發(fā)育不全的脊髓。如囊表面皮膚也閉合不全，則會有腦脊液外溢。可伴發(fā)如頸肋，脊髓空洞癥和腦積水等其他先天性異常。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　（一）隱性脊柱裂 在常規(guī)攝片中的發(fā)現(xiàn)率可高達10％以上。多數(shù)無癥狀，少數(shù)有局部酸痛與不適感。椎板缺失區(qū)鄰近皮膚可有色素沉著、皮下脂肪瘤、一叢毛發(fā)或一個內(nèi)藏毛發(fā)的小凹，后者可能有管道通向深部--皮竇（道）。少數(shù)病人的終絲或馬尾神經(jīng)粘著于椎板缺失區(qū)，或有異常纖維組織伸入椎管內(nèi)。隨著年齡增長，脊髓上移，脊髓圓椎或馬尾神經(jīng)受牽拉或壓迫，逐漸出現(xiàn)尿急、遺尿等括約肌功能障礙，下肢遠端肌力減退與營養(yǎng)障礙。原無癥狀的病人可在某次劇烈活動或意外撞擊后出現(xiàn)急性馬尾綜合征：膀胱功能障礙、陽萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮竇者，細菌可經(jīng)竇口侵入椎管引起各種急或慢性椎管內(nèi)感染和化膿性腦膜炎，后者有反復發(fā)作傾向。

　　最常見于脊柱腰骶段。隱性脊柱裂一般僅有1至幾個椎體的椎板缺損，脊膜大多完整。少數(shù)病人有異常纖維組織自皮下伸入椎管，與脊膜甚或椎管內(nèi)神經(jīng)組織粘著。有的合并表皮外胚層發(fā)育異常--先天性皮竇。脊膜膨出為脊膜呈囊狀由椎板局部缺失處膨出。

　?。ǘ┘鼓づ虺?占顯性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神經(jīng)根通常不受累。在大哭及咳嗽時脊膜膨出處出現(xiàn)搏動。在膨出的脊膜囊內(nèi)如含有少數(shù)神經(jīng)根，則病人有不同程度肢體癱瘓和括約肌功能障礙。部分病人由于脊髓下端被粘連固定，在脊柱長度增加時，脊髓不能相對上移，出現(xiàn)圓椎-馬尾神經(jīng)功能障礙或原有癥狀逐漸加重。

　?。ㄈ┘顾杓鼓づ虺?占顯性脊柱裂90％以上。發(fā)生病變節(jié)段的脊髓功能嚴重障礙，包括肢體癱瘓、感覺缺失、大便失禁和神經(jīng)源性膀胱癥狀。多數(shù)病兒伴腦積水，這是由于在胚胎發(fā)育過程中脊柱長度增加時，脊髓下端被粘連固定于椎管下端，導致部分延髓和小腦組織被向下拉出顱腔，穿過枕骨大孔疝入椎管內(nèi)（Arnold-Chiari畸形），從而妨礙腦脊液流通，引起腦積水。

　　【診斷說明】

　　對主訴腰部酸痛或圓椎神經(jīng)受損癥狀的青少年，以及細菌性腦膜炎或椎管內(nèi)化膿性感染的病人，均需考慮到隱性脊柱裂的可能。如發(fā)現(xiàn)腰骶椎表面皮膚有毛發(fā)增生、血管痣、色素沉著或脂肪腫塊，應作脊柱X線攝片。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，因病孩在號哭或咳嗽時膨出處出現(xiàn)搏動，故在出生后立即會引起家人注意，進一步明確病變范圍、程度和性質(zhì)可作病變區(qū)CT或MRI檢查。

　　【治療說明】

　　隱性脊柱裂無神經(jīng)功能障礙者不需治療。有尿急或遺尿等神經(jīng)功能障礙且漸次加重者，在診斷確定情況下可手術切除伸入椎管內(nèi)的纖維帶和切斷牽張的終絲，解除圓椎馬尾的壓迫和牽張。先天性皮竇合并中樞感染時應給予抗生素治療并手術切除包括始端在內(nèi)的感染灶。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出在全身和局部情況許可下，宜盡早切除脊膜膨出囊和整復囊內(nèi)的畸形神經(jīng)組織。已有腦積水者，可先行腦脊液分流術。有部分病人在切除脊膜膨出囊后發(fā)生腦積水，應即給于相應的治療。