常在出生后不久即有癥狀出現(xiàn)，多尿，煩渴以及低滲尿發(fā)生，但由于嬰兒不能表達(dá)口渴，可導(dǎo)致嚴(yán)重的脫水，伴高鈉血癥，發(fā)熱，嘔吐及驚厥，如不及早治療，可發(fā)生腦部損害，出現(xiàn)永久性精神發(fā)音遲緩。

    NDI尿滲透壓常為50~100mOsm/kg，而溶質(zhì)性利尿可使其上升到280mOsm/kg.無其他腎小管功能異常證據(jù)，腎小球濾過率正常。因經(jīng)常脫水而常出現(xiàn)身體發(fā)育遲緩。

    本病須與垂體性尿崩癥相鑒別。禁水試驗可診斷腎源性尿崩癥。該試驗可檢查最大尿液濃縮能力和對外源性ADH的反應(yīng)。一夜禁水后，NDI患者尿液的最大滲透壓異常低下（＜800mOsm/kg），而給予外源性ADH（血管加壓素）后，也僅略有增加（增加＜50mOsm/kg）。該試驗有一定潛在危險性，故需密切的醫(yī)療監(jiān)督。<醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理>