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佝僂病的患者如何進行診斷與鑒別診斷?為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網小編為您提供匯總:
診斷
要解決是否有佝僂病、如有屬于哪個期、是否需要治療。正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。應注意早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性,如多汗、煩鬧等,僅據臨床表現(xiàn)的診斷準確率較低;骨骼的改變可行;血清25-(OH)D3水平為最可靠的診斷標準,但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”。
鑒別診斷
軟骨營養(yǎng)不良:是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態(tài)(短肢型矮?。┘肮趋繶線作出診斷。
遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進,骨質脫鈣,出現(xiàn)佝僂病體征?;純汗趋阑物@著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,堿性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,并常有低血鉀癥狀。
維生素D依賴性佝僂病:為常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征,低鈣血癥、低磷血癥,堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進,Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥;Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。
腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙,導致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進,骨質普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯,形成侏儒狀態(tài)。
備考神器:
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