小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征是兒科主治醫(yī)師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。亦有人認(rèn)為與胚胎發(fā)育不良有關(guān)。本病為胚細(xì)胞瘤經(jīng)過(guò)，可能在胚胎期或其后的發(fā)育關(guān)鍵時(shí)刻，缺乏某種抑制生長(zhǎng)因子，因而使分化良好的細(xì)胞增生和肥大所致，屬于先天性細(xì)胞組織發(fā)育異常。

顯性遺傳受顯性基因控制，在同源染色體上，兩個(gè)同型顯性基因成對(duì)存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時(shí)，才顯現(xiàn)出來(lái)。