醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)糖原累積病檢查如下，希望對(duì)廣大考生有所幫助。

1.生化檢查

Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24～2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，重癥低血糖常伴有低磷血癥。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高

2.糖代謝功能試驗(yàn)

（1）糖和腎上腺素耐量試驗(yàn)前者呈現(xiàn)典型糖尿病特征；后者檢查時(shí)注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

（2）胰高血糖素試驗(yàn)糖肌注胰高血糖素30μg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120min分別取血測(cè)血糖。正常時(shí)15～45min內(nèi)血糖升高1.5～2.8mmol/L，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反應(yīng)低平，餐后1～2小時(shí)重復(fù)此試驗(yàn)，0、Ⅲ型血糖可轉(zhuǎn)為正常。

（3）果糖或半乳糖變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn)Ⅰ型患者果糖或半乳糖在負(fù)荷時(shí)葡萄糖不升高，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理但乳酸明顯上升。

3.肌肉組織或肝組織活檢

活檢組織作糖原定量和酶活性測(cè)定，可作為確診的依據(jù)，但損傷性大。

4.基因檢測(cè)

目前研究較多的為葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因，其缺乏可引起Ⅰ型GSD.目前已檢測(cè)出多種G-6-Pase基因突變，其中最多見(jiàn)于R83C和Q347X，約占Ⅰ型GSD的60%，但有地區(qū)差異，中國(guó)人群以nt327G→A（R83H）的突變率最高，其次為nt326G→A（R83C），使用PCR結(jié)合DNA序列分析或ASO雜交方法能正確地鑒定G-6-Pase基因第83密碼子上的CpG突變的88%.適用于Ⅰ型糖原累積癥患者攜帶的突變等位基因，亦可用于攜帶者的檢出和產(chǎn)前診斷。基因檢測(cè)可避免侵害性的組織活檢。

5.尿液檢查

尿黏多糖定性試驗(yàn)：尿斑處呈紫藍(lán)色環(huán)狀或點(diǎn)狀者為陽(yáng)性，正常人尿斑無(wú)顏色改變。

24h尿黏多糖測(cè)定：正常人每天尿中排出的黏多糖為3～25mg.黏多糖增多癥患者尿中的黏多糖常超過(guò)100mg/24h.由于各類型黏多糖增多癥所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及數(shù)量均有所差異。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖為硫酸軟骨素和硫酸類肝素，其中以Hurler綜合征最為顯著。MPSⅢ型患者尿中只有硫酸類肝素。MPSⅣ型為硫酸角質(zhì)素，隨年齡增大有逐漸減少的趨勢(shì)。MPSⅥ型主要為硫酸軟骨素。

6.酶檢查

可測(cè)定尿中各種酶的活性，各型黏多糖增多癥均有相應(yīng)的酶活性降低?；颊甙准?xì)胞，成纖維細(xì)胞或肝細(xì)胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。白細(xì)胞酶的測(cè)定對(duì)Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型病人可能有幫助。

7.影像學(xué)檢查

（1）X線檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松和腎臟腫大。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。

（2）B超和CT掃描可發(fā)現(xiàn)肝、腎腫大，少數(shù)病程較長(zhǎng)患兒肝臟并發(fā)有單個(gè)或多個(gè)腺瘤。