醫(yī)學教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識肝豆狀核變性病因如下，希望對廣大考生有所幫助。

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)（Kayser-Fleischerring，K.F環(huán)）等。ATP7B基因的變異位點繁多，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理人類基因組是數(shù)據(jù)庫中記載達300多個位點。基因突變位點具有種族特異性，因此基因檢測位點的選擇要有針對性。我國WD患者的ATP7B基因有3個突變熱點，即R778L，P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發(fā)現(xiàn)除ATP7B以外其他基因如COMMD1，XIAP，Atox1等也與該病相關(guān)。