基因的直接診斷:

直接揭示導(dǎo)致疾病發(fā)生的各種遺傳缺陷。因此，其前提是被檢測(cè)基因的正常序列和結(jié)構(gòu)必須已被闡明。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集常用技術(shù)視基因突變性質(zhì)而定：對(duì)已知點(diǎn)突變的基因診斷可采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）、等位基因特異性寡核苷酸雜交（ASO）、DNA芯片技術(shù)等；未知點(diǎn)突變可采用單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、異源雙鏈分析（HA）、DNA測(cè)序及蛋白質(zhì)截短試驗(yàn)（PTT）等；片段性突變采用Southern印跡技術(shù)、PCR等；動(dòng)態(tài)突變檢測(cè)亦可采用Southern印跡技術(shù)、PCR.