1.位置效應(yīng)：一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型效應(yīng)的現(xiàn)象稱(chēng)位置效應(yīng)。此可能是隨著位置的改變也改變了和5′端調(diào)控元件的關(guān)系和距離，從而影響了基因的表達(dá)。

　　從表型效應(yīng)的穩(wěn)定性來(lái)看，可把位置效應(yīng)分為兩類(lèi)，一類(lèi)叫做穩(wěn)定位置效應(yīng)，又稱(chēng)為S型位置效應(yīng)。如果蠅的棒眼（Bar）基因B位于16區(qū)A段，在正常情況下沒(méi)有發(fā)生重復(fù)，果蠅的復(fù)眼由779個(gè)小眼組成。呈橢圓形，但16A區(qū)發(fā)生重復(fù)時(shí)復(fù)眼中的小眼數(shù)隨之減少，復(fù)眼呈長(zhǎng)形，故稱(chēng)為棒眼。16A重復(fù)的次數(shù)和排裂方式有規(guī)律地影響著棒眼的程度。棒眼基因的重復(fù)引起的位置效應(yīng)是穩(wěn)定的，屬于S型位置效應(yīng)。

　　另一種位置效應(yīng)是不穩(wěn)定的，稱(chēng)為花斑位置效應(yīng)，也稱(chēng)為V型位置效應(yīng)，常由易位而引起。

　　2.表型異常：如果在細(xì)胞或個(gè)體中既有重復(fù)又有缺失，總的基因組是平衡的話，除染色體重排引起的效應(yīng)外，個(gè)體表型是正常的。但就整個(gè)的基因組而言若總量因重復(fù)而增加，那么某些基因及其產(chǎn)物的劑量也隨之增加，如果這些基因或產(chǎn)物是重要的活必然會(huì)引起表型異常。醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理如一些不平衡易位的患兒，由于染色體的重復(fù)常引起智力低下或表型畸型。