Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發(fā)現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見于所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位于染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。

　　活化的Rb蛋白對于細胞從G0/G1期進入S期有抑制作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處于G1期或G0的靜止狀態(tài)。如果由于點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，醫(yī)學教.育網搜集整理則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續(xù)地處于增殖期，并可能由此惡變。