遺傳病有其它疾病相同的體征和癥狀，往往又有其本身特異性癥候群，為診斷提供初步線索。如患有智力發(fā)育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿癥；智力發(fā)育不全伴有白內障，肝硬化等提示乳糖血癥；智力低下，伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜等體征要考慮先天愚型；智力發(fā)育不全伴有生長發(fā)育遲緩、五官、四肢、內臟等方面的畸形提示可能為常染色體?。蝗粲行韵侔l(fā)育不全或有生殖力下降、繼發(fā)性閉經、行為異常的可疑為性染色體病。

　　由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌特征外，還應注意身體發(fā)育快慢、體重增長速度、智力增進情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強弱以及啼哭聲是否異常等。

　　應當指出，由于遺傳普通存在遺傳異質性，若欲作出病因診斷，單憑癥狀和體征資料是很困難的，因此必須加強實驗室檢驗和輔助器械檢查才能提高遺傳病的診斷水平醫(yī)學`教育網搜集整理。