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　　肢端肥大癥典型病例憑癥狀與體征即能診斷，但發(fā)病早期不典型時，臨床表現(xiàn)不突出，需要生化檢查及放射學(xué)檢查等才能明確診斷。

　　1.面貌特殊 　呈典型的肢端肥大癥面貌，手足肥大，頭顱增大，口唇增厚，音調(diào)低沉，下頜前突與牙列稀疏等肢端肥大癥全身臨床表現(xiàn)。

　　2.內(nèi)分泌學(xué)與生化學(xué)檢查　可發(fā)現(xiàn)血漿GH濃度升高，多在10ng/ml以上，可同時有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲狀腺功能異常及骨代謝指標(biāo)異常等發(fā)現(xiàn)。口服葡萄糖耐量試驗可呈高血糖曲線，同時不能抑制血漿GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH興奮試驗時，血漿GH值大于GH基礎(chǔ)值的50%，同時GH值多在10ng/ml以上。同時SMc及IGF-工可呈明顯升高。

　　3.X線及CT掃描檢查　可發(fā)現(xiàn)蝶鞍擴(kuò)大，鞍區(qū)占位病變，鞍周受壓，手足增大增寬，顱骨，長骨及脊柱骨等X線的特異表現(xiàn)，可協(xié)助診斷。

　　4.骨的特殊檢查　如單光子或雙光子骨密度測定，以及QCT測定BMC含量等，均可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松和（或）骨質(zhì)增生等異常表現(xiàn)。QCT測量值反映，實際骨礦含量的可信性，CT值和骨鈣含量密切相關(guān)，多以第三腰椎為測定部位。QCI測定椎骨的BMC可有四個方面的應(yīng)用，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理即：①評價各種激素水平對骨代謝的影響；②評價、確定正常年齡相關(guān)骨的喪失情況；③確定骨折危險性閾值及骨折閾值；④評價各種藥物與鍛煉項目對BMC的影響。