家族聚集現(xiàn)象

　?、龠@類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

　　②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級(jí)親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級(jí)親屬）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級(jí)親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。

　?、垭S著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。又如唇裂在一級(jí)親屬中發(fā)病率為4%，二級(jí)親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7%，三級(jí)親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3%.

　　④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)，病變?cè)絿?yán)重，親屬發(fā)病率就越高。

　?、萁H結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50～100%.

　?、抟资墉h(huán)境因素影響。

　　性別和種族的差異

　?、儆行┒嗷虿∮行詣e的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。又如無腦兒在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高于男性。

　?、谠侔l(fā)危險(xiǎn)率（recurrent risk）與患兒數(shù)目有關(guān)。患兒愈多，發(fā)病率愈高。如一對(duì)夫婦已生育一例唇裂患時(shí)，再生唇裂的機(jī)會(huì)是4%（一級(jí)親屬發(fā)病率）；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機(jī)會(huì)增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%.