典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血，特別是出血關節(jié)、肌肉等出血，導致嚴重的關節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死，長期發(fā)作可以影響骨關節(jié)的生長發(fā)育，導致關節(jié)畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動困難，嚴重者不能行走。血友病的出血特點為：

（1）出血不止：多為輕度外傷、小手術后；

（2）與生俱來，伴隨終身；

（3）常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內血腫；

（4）負重關節(jié)膝、踝關節(jié)等反復出血甚為突出，最終可致關節(jié)畸形，可伴骨質疏松、關節(jié)骨化及相應肌肉萎縮（血友病關節(jié)）。

（5）出血的輕重與血發(fā)病類型及相關因子缺乏程度有關。

血友?。ǔ槟行园l(fā)病），除根據(jù)上述遺傳病史及出血癥狀外，還需要進一步如下檢查：

（1）血常規(guī)檢查：血小板計數(shù)正常，嚴重出血者血紅蛋白減少。

（2）凝血功能檢測：凝血酶（PT）時間正常，部分凝血活酶時間（APTT）延長，重型明顯延長，輕型稍延長，亞臨床型正常。

（3）其他檢測：臨床確診常需要檢測Ⅷ凝血活性。對任何程度的血友病患者，完全確診可以進一步通過基因檢查等手段，如常用PCR及基因芯片技術等。

此外，尚應排除其他原因導致的凝血因子缺乏癥；如滅鼠藥物中毒導致的凝血因子缺乏出血，抗凝藥物如華法令等引起的出血。