先天性膈疝分類(lèi)頗不一致，多數(shù)學(xué)者主張按發(fā)病原因和解剖學(xué)部位分為先天性膈疝、食管裂孔疝和創(chuàng)傷性膈疝三種。

膈的形成和胸腹腔的分隔是在胚胎第8～10周進(jìn)行，膈肌的發(fā)育在第9周完成，左側(cè)橫膈閉合較右側(cè)晚，最后閉合的是后外側(cè)三角區(qū)的腰肋三角，位于肋骨起始點(diǎn)與腰肋弓之間，若此處未閉合稱(chēng)胸腹裂孔，或Bochdalek孔。腹內(nèi)臟器經(jīng)過(guò)此裂孔進(jìn)入胸臟稱(chēng)胸腹裂孔疝，或Bochdalek疝。胸骨旁胸壁部分的膈肌與中心部分原始橫膈融合缺陷，即成Morgagni孔。