【提問】請(qǐng)解釋血友病家族史？

【回答】答復(fù)：本題選C。

血友?。ú徽撌茿或B）都有家族史，血友病A和血友病B都是性聯(lián)隱性遺傳。血友病A，男性發(fā)病，女性為攜帶者。血友病B亦以男性多見。

【追問】D怎么對(duì)?

【回答】答復(fù)：維生素c缺乏可引起壞血病，也可有題中表現(xiàn)，需要考慮。

【追問】請(qǐng)老師詳細(xì)解釋這一題,謝謝

【回答】答復(fù)：題中問“哪項(xiàng)診不考慮”，結(jié)合上一小題的結(jié)果（考慮為血小板功能不良所致），故本小題暫不考慮是血友病。。

女，l8歲，皮膚反復(fù)紫癜和瘀斑、月經(jīng)量多2年。既往經(jīng)常關(guān)節(jié)痛，并因此經(jīng)常服用保泰松等藥物。家中無類似疾患者。lO歲起經(jīng)常刷牙出血

(問題) 該患者紫癜如疑為血小板功能不良所致，應(yīng)進(jìn)一步選擇哪項(xiàng)檢查

A.阿司匹林耐量試驗(yàn)

B.復(fù)鈣試驗(yàn)

C.血小板相關(guān)抗體測(cè)定

D.血小板因子IV測(cè)定

E.血小板聚集試驗(yàn)及粘附試驗(yàn)

(問題) 本患者的診斷，不應(yīng)考慮哪種情況

A.先天性血小板功能異常

B.獲得性血小板功能異常

C.血友病

D.維生素c缺乏

E.過敏性紫癜

血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

癥狀

由于患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂后，血液較正常人不易凝結(jié)，因而會(huì)流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時(shí)，常常危及生命。

關(guān)節(jié)出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)。血液淤積到患者的關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，例如膝關(guān)節(jié)出血后患者常常不能正常站立行走。淤積到關(guān)節(jié)腔中的血液常常需要數(shù)周時(shí)間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復(fù)功能，但如果關(guān)節(jié)反復(fù)出血?jiǎng)t可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形，使關(guān)節(jié)的功能很難恢復(fù)正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

由于每個(gè)凝血因子的基因都是一串復(fù)雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應(yīng)基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。

重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達(dá)不到正常人的3%，一個(gè)月內(nèi)可數(shù)次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生，稱為自發(fā)出血。關(guān)節(jié)出血很普遍。

中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創(chuàng)傷導(dǎo)致，例如運(yùn)動(dòng)損傷。關(guān)節(jié)出血一般在外傷后發(fā)生。

輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術(shù)、拔牙或嚴(yán)重外傷后出血不止。關(guān)節(jié)出血較少。

【追問】請(qǐng)顯示還原考點(diǎn)練習(xí)題內(nèi)容及答案,我要收藏此題,謝謝!

【回答】答復(fù)：

你好~！

女，l8歲，皮膚反復(fù)紫癜和瘀斑、月經(jīng)量多2年。既往經(jīng)常關(guān)節(jié)痛，并因此經(jīng)常服用保泰松等藥物。家中無類似疾患者。lO歲起經(jīng)常刷牙出血

(問題) 本患者的診斷，不應(yīng)考慮哪種情況

A.先天性血小板功能異常

B.獲得性血小板功能異常

C.血友病

D.維生素c缺乏

E.過敏性紫癜

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★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---內(nèi)科學(xué)（含傳染病學(xué)）