對于人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。

　　誘變育種

　　通過誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變，從而可以根據(jù)需要選育出優(yōu)良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強，也就是說要求它能產(chǎn)生大量的突變。對于難以在短時間內(nèi)處理大量個體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強，效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產(chǎn)生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產(chǎn)生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關(guān)鍵技術(shù)就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態(tài)下發(fā)生基因突變來育種。

　　害蟲防治

　　用誘變劑處理雄性害蟲使之發(fā)生致死的或條件致死的突變，然后釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產(chǎn)生致死的或不育的子代。

　　誘變物質(zhì)的檢測

　　多數(shù)突變對于生物本身來講是有害的，人類的癌癥的發(fā)生也和基因突變有密切的關(guān)系，因此環(huán)境中的誘變物質(zhì)的檢測已成為公共衛(wèi)生的一項重要任務(wù)。

　　檢測方法

　　從基因突變的性質(zhì)來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復(fù)突變法三類。①顯性致死突變法，用待測物質(zhì)處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數(shù)，死胎數(shù)愈多則說明誘發(fā)的顯性致死突變愈多。這一方法適用于慢性處理，其優(yōu)點是可靠性較大，而且測試對象是哺乳動物。缺點是不能區(qū)別出藥物對遺傳物質(zhì)的誘變作用和對于胚胎發(fā)育的其他毒理效應(yīng)。②隱性突變法，一般采用某些隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的動植物作為測試對象，如果經(jīng)某種藥物處理后出現(xiàn)這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發(fā)了這一隱性突變。小鼠中有多個隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的品系，可以用它來同時測定幾個座位上誘發(fā)的基因突變。這一方法的優(yōu)點是所測得的是哺乳動物中的基因突變，缺點是靈敏度較低，而且必須具備特殊的動植物品系，實驗周期也較長。CIB法是用果蠅作為測試對象的一種檢測方法。主要用來檢測X染色體上發(fā)生的隱性致死突變。果蠅的生活周期較短，所以這一方法的實驗周期也較短。③回復(fù)突變法，一種根據(jù)回復(fù)突變誘發(fā)頻率檢測誘變物質(zhì)的方法，由B.艾姆斯在1973年所首創(chuàng)，又稱艾姆斯測驗。測試對象是鼠傷寒沙門氏菌的幾個組氨酸缺陷型菌株，包括堿基置換突變型和移碼突變型。在檢測系統(tǒng)中還包括大鼠的肝臟微粒體活化系統(tǒng)（S9），其中的酶能使一些前誘變劑轉(zhuǎn)變?yōu)檎T變劑。雖然在這里測試對象是細菌，而不是哺乳動物，但是由于這一檢測系統(tǒng)簡便易行，靈敏度較高，所以常用來作為誘變物質(zhì)檢測初步篩選的短期測試系統(tǒng)，用這種方法已經(jīng)對幾百種物質(zhì)進行了測試，發(fā)現(xiàn)大約90%的致癌物質(zhì)具有誘變作用。④中間宿主擴散盒法，為了能使回復(fù)突變法更接近于哺乳動物活體中的情況，有人把測試的細胞放在一種特制的小盒中，小盒的膜只允許溶液通過。把這種小盒埋藏在動物腹腔內(nèi)，用待測物質(zhì)處理動物，經(jīng)過一定的時間后把小盒取出，測定小盒中被誘發(fā)回復(fù)突變的細胞數(shù)。

　　除了用來檢測基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試系統(tǒng)。當(dāng)然對于藥物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內(nèi)致癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發(fā)回復(fù)突變這一指標(biāo)作為致癌物質(zhì)的初步篩選，仍具有重要的實際意義（見毒理遺傳學(xué)）。

　　分并不起源于環(huán)境因素的自發(fā)突變。此外，推測氨基和亞氨基之間的異構(gòu)互變同樣是自發(fā)突變的一個原因。嚴(yán)格地講，這才是真正的自發(fā)突變。核苷酸還可以有其他形式的異構(gòu)互變，它們同樣可能是自發(fā)突變的原因。