同義突變

　　無(wú)論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對(duì)多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。

　　同義突變（same sense mutation）：堿基置換后，雖然每個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但由于密碼子的簡(jiǎn)并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實(shí)際上不會(huì)發(fā)生突變效應(yīng)。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變?yōu)镚CA，則mRNA中相應(yīng)的密碼子CGC就變?yōu)镃GU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產(chǎn)物（蛋白質(zhì)）完全相同。同義突變約占?jí)A基置換突變總數(shù)的25﹪。

　　錯(cuò)義突變

　　錯(cuò)義突變（missense mutation）：堿基對(duì)的置換使mRNA的某一個(gè)密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯(cuò)義突變。錯(cuò)義突變可導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)某種蛋白質(zhì)或酶在結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個(gè)堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生鐮形細(xì)胞貧血，產(chǎn)生了突變效應(yīng)。

　　無(wú)義突變

　　無(wú)義突變（nonsense mutation）：某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生沒(méi)有生物活性的多肽片段，稱為無(wú)義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時(shí)，相應(yīng)mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變?cè)诙鄶?shù)情況下會(huì)影響蛋白質(zhì)或酶的功能。

　　終止密碼

　　終止密碼突變（terminator codon mutation）：基因中一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。由于肽鏈合成直到下一個(gè)終止密碼出現(xiàn)才停止，因而合成了過(guò)長(zhǎng)的多肽鏈，故也稱為延長(zhǎng)突變。例如，人血紅蛋白α鏈突變型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白鏈多了31個(gè)氨基酸。