
珠蛋白生成障礙性貧血:原名為地中海貧血或海洋性貧血。本病是由于遺傳的珠蛋白基因缺失,使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血。
?。?)α-珠蛋白生成障礙性貧血:缺失一個α基因(—α/αα或α—/αα)者稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型,缺失兩個α基因(α+/α+ 即一—/αα或—α/—α)稱為α0珠蛋白生成障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)型,缺失三個α基因(α+/α0 即α—/一一或一α/一一)雙重雜合子稱為HbH病,缺失四個α(α0/α0)基因純合子稱為Hb Barts病。
靜止型患者平常無癥狀,血象無特殊異常,僅在出生八個月時Hb電泳發(fā)現(xiàn)HbBarts輕度增加(小于2%),后消失。標(biāo)準(zhǔn)型患者癥狀輕,紅細胞包涵體試驗陽性,鹽水滲透脆性下降,Hb電泳HbBarts增高(3%~15%)。血紅蛋白H?。℉bH)有輕度至中度貧血,靶形紅細胞增多,MCV和MCH降低。Hb電泳出現(xiàn)HbH及Bart帶,分別高達5%~30%和5%~18%,包涵體試驗、熱不穩(wěn)定試驗和異丙醇試驗均可呈陽性,紅細胞壽命期縮短。Hb Bart病Hb明顯下降,紅細胞中心淡染,異形、靶形和有核紅細胞增多,血紅蛋白電泳在陽極出現(xiàn)HbBarts大于90%,可見少量的HbH和Hb Portland,抗堿血紅蛋白增加。
?。?)β-珠蛋白生成障礙性貧血:臨床分為輕型、微型、中間型、重型,也可按純合子和雜合子區(qū)分。輕型僅有輕度小細胞低色素性貧血,靶形紅細胞和網(wǎng)織紅細胞增多,可見嗜堿性點彩。Hb電泳,HbA2明顯增高是其特點,HbF正?;蜉p度增加。重型血象靶形細胞多達10%~35%,網(wǎng)織紅細胞增生,HbF增高大于30%.骨髓紅系增生過度,細胞內(nèi)外鐵增多,脆性試驗顯著降低。中間型實驗室檢驗與重型類似。
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