Ph染色體，即費城染色體，是一種特定的染色體異常，在慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）中具有重要的臨床和生物學(xué)意義。這種異常是由于第22號染色體的一部分?jǐn)嗔巡⑴c第9號染色體的長臂發(fā)生互換形成的，導(dǎo)致形成一個較短的22號染色體即Ph染色體以及一個較長的9號染色體。這一過程產(chǎn)生了一個新的融合基因BCR-ABL1。

在CML中，BCR-ABL1融合基因編碼一種異常的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)具有持續(xù)激活的酪氨酸激酶活性，能夠促進(jìn)細(xì)胞增殖并抑制細(xì)胞凋亡，從而導(dǎo)致白血病的發(fā)生和發(fā)展。Ph染色體的存在是診斷CML的重要標(biāo)志之一，并且對于預(yù)后評估和治療選擇也有重要影響。

臨床上，針對BCR-ABL1融合基因的靶向藥物如伊馬替尼等酪氨酸激酶抑制劑已被廣泛應(yīng)用于CML的治療中，取得了顯著的效果。因此，Ph染色體不僅是CML的一個重要生物學(xué)標(biāo)志，也是指導(dǎo)個體化治療的關(guān)鍵因素之一。