Alport綜合癥臨床表現及預后是內科主治醫(yī)師考試可能涉及的知識點，醫(yī)學教育網小編為您了相關內容供大家參考，具體內容如下：

Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。

1.腎臟表現

以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自中國的資料曾報道68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿[21].x連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續(xù)性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%.約67%的Alport綜合征男性患者有發(fā)作性肉眼血尿，多數在10～15歲前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現。有作者認為x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征家系中的男孩，如果至10歲尚未發(fā)現血尿，則該男孩很可能未受累。x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征的女性患者90%以上有鏡下血尿，少數女性患者出現肉眼血尿[55].幾乎所有常染色體隱性遺傳型的患者（無論男女）均表現血尿；而常染色體隱性遺傳型的雜合子親屬中，血尿發(fā)生率為50%～60%，不超過80%[56]. x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現而表現為持續(xù)蛋白尿，甚至出現腎病范圍蛋白尿[57]，腎病綜合征的發(fā)生率為30%～40%.國內北京大學第一醫(yī)院報道蛋白尿達腎病綜合征水平者占31.8%[21]，并提示預后不佳。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者。

x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發(fā)展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5～10年。有作者根據家系中男性發(fā)生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發(fā)生）和成年型（31歲以后發(fā)生）。部分x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征女性患者也會出現腎功能衰竭，至40歲約有12%患者，60歲以上有30%～40%的患者出現腎功能衰竭[17].許多常染色體隱性遺傳型的患者于青春期出現腎功能衰竭，30歲前所有患者幾乎均出現腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳型的患者臨床表現相對較輕，在50歲后才進展到終末期腎病。

2.聽力障礙

Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾（sensorineural hearing loss），發(fā)生于耳蝸部位。耳聾為進行性，兩側不完全對稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計（audiometry）診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。尚無先天性耳聾的報道。x連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性、女性耳聾的發(fā)生率分別約為81%和19%[17，58].而常染色體隱性遺傳型Alport綜合征約66.6%的患者于20歲前即表現出感音神經性耳聾[16]. 3.眼部病變Alport綜合征特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變（perimaeular dotand fleck retinopathy）及視網膜赤道部視網膜病變（midpmeripheral retinopthy）[59，60].前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發(fā)穿孔。前圓錐形晶狀體多于20～30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60%～70%的x連鎖型男性、10%的x連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者出現前圓錐形晶狀體[56].Alport綜合征特異性的視網膜病變通常不影響視力，用眼底鏡或視網膜攝像的方法可見眼底黃斑周圍或視網膜赤道部有暗淡、甚至蒼白的點狀和斑點狀病灶，病變會伴隨腎功能的減退而進展。約70%X連鎖顯性遺傳型男性、10%的x連鎖顯性遺傳型女性以及約70%的常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者出現視網膜病變且常與耳聾和前圓錐形晶狀體并存，但視網膜病變出現時間早于圓錐形晶狀體。尚未見常染色體顯性遺傳型Alport綜合征患者伴眼部受累的報道。

4.血液系統(tǒng)異常

AMME綜合征（AMME complex）是伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神發(fā)育遲緩、面中部發(fā)育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統(tǒng)異常，如巨血小板（Epstein綜合征）、血小板異常伴白細胞包涵體（Fechtner綜合征）以及僅有血小板異常（Sebastian綜合征）等表現并伴有“Alport樣”表現的疾病，已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是Ⅳ型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYHllA綜合征，為常染色體顯性遺傳。

5.彌漫性平滑肌瘤（diffuse leiomyomatosis）

某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。2003年，中國也報道了首例Alport綜合征伴彌漫性平滑肌瘤的病例[20].Alport綜合征伴彌漫性平滑肌瘤者均為x連鎖顯性遺傳型，但雜合子的女性很早即已表現平滑肌肥大，此現象的具體發(fā)生機制尚不明確。

6.其他

有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病[62]及Turner樣綜合征[63]等。上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為與Alport綜合征共存（coexistence）的疾病。