在新生兒篩查中，苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）的初步診斷主要通過新生兒足跟血篩查來完成。這項(xiàng)檢查通常在嬰兒出生后2-3天進(jìn)行，主要是因?yàn)榇藭r(shí)母體的影響已經(jīng)基本消除，能夠更準(zhǔn)確地反映嬰兒自身的代謝狀態(tài)。

篩查過程中，醫(yī)生會(huì)從新生兒的足跟取一小滴血液，并將其滴在專門的濾紙卡上。這些樣本隨后會(huì)被送往實(shí)驗(yàn)室，在那里通過特定的技術(shù)如高效液相色譜法或串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測苯丙氨酸（Phe）水平。正常情況下，新生兒體內(nèi)的苯丙氨酸濃度應(yīng)該在一個(gè)安全范圍內(nèi)。如果篩查結(jié)果顯示苯丙氨酸水平異常升高，則可能提示存在苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)。

一旦初步篩查結(jié)果呈陽性，意味著需要進(jìn)一步的確診測試。這通常包括更詳細(xì)的血液檢測和基因測試，以確認(rèn)是否真的患有PKU，并評(píng)估其嚴(yán)重程度。確診后，患兒應(yīng)盡早開始治療，主要是通過嚴(yán)格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量來預(yù)防智力障礙等嚴(yán)重后果。

總之，新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的關(guān)鍵步驟之一，對(duì)于及時(shí)干預(yù)、改善預(yù)后具有重要意義。