相信很多人都想知道苯丙酮尿癥的診斷治療方法，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為您搜集整理了苯丙酮尿癥的診斷治療-兒科學(xué)·遺傳性疾病考點(diǎn)速記信息，供您參考。
苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸），導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個(gè)病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個(gè)剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的）。
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考前10天，臨床執(zhí)業(yè)/助理醫(yī)師資格考試必考考點(diǎn)匯總
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