DNA突變是指DNA序列發(fā)生改變，這種改變可以是單個(gè)核苷酸的變化、小片段或大片段的缺失、插入、倒位等。當(dāng)這些變化發(fā)生在基因編碼區(qū)或者調(diào)控區(qū)域時(shí)，就可能影響基因的功能，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常，進(jìn)而引發(fā)遺傳病。
1. 基因突變類(lèi)型：根據(jù)其性質(zhì)不同，可以分為點(diǎn)突變（如錯(cuò)義突變、無(wú)義突變）、插入/缺失突變、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異等。其中，點(diǎn)突變是最常見(jiàn)的形式之一，它指的是單個(gè)堿基對(duì)的替換；而較大的片段變化則可能導(dǎo)致基因丟失或者重復(fù)。
2. 突變影響：不同類(lèi)型的DNA突變會(huì)對(duì)生物體產(chǎn)生不同的影響。例如，錯(cuò)義突變可能會(huì)改變編碼蛋白質(zhì)中的一個(gè)氨基酸殘基，從而影響其空間構(gòu)象和活性；無(wú)義突變會(huì)導(dǎo)致提前終止密碼子出現(xiàn)，使得翻譯過(guò)程過(guò)早停止，形成截短的非功能性多肽鏈。
3. 遺傳方式：遺傳病的發(fā)生還與突變基因在家族中傳遞的方式有關(guān)。有的是顯性遺傳（如亨廷頓舞蹈癥），即一個(gè)等位基因發(fā)生突變即可導(dǎo)致疾?。挥械膭t是隱性遺傳（如囊性纖維化、苯丙酮尿癥），需要兩個(gè)等位基因都存在突變才會(huì)發(fā)病。
4. 表現(xiàn)度和外顯率：即使攜帶相同的致病突變，不同個(gè)體之間也可能表現(xiàn)出不同程度的癥狀或完全不患病。這主要是因?yàn)槠渌揎椧蜃樱òōh(huán)境因素和其他遺傳背景）對(duì)疾病發(fā)展起到重要作用。

因此，DNA突變通過(guò)改變基因結(jié)構(gòu)、影響蛋白質(zhì)功能以及與其他遺傳或環(huán)境因素相互作用，最終導(dǎo)致了各種類(lèi)型的遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展。在臨床實(shí)踐中，了解這些機(jī)制對(duì)于診斷、治療和預(yù)防遺傳病具有重要意義。