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遺傳性球形紅細胞增多癥主要檢測什么?

2025-07-19 07:26 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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遺傳性球形紅細胞增多癥(Hereditary Spherocytosis, HS)是一種常見的紅細胞膜缺陷疾病,主要特征是患者體內(nèi)存在大量的球形紅細胞。這些異常的紅細胞比正常紅細胞更易在脾臟中被破壞,導(dǎo)致溶血性貧血。

對于遺傳性球形紅細胞增多癥的主要檢測項目包括:
1. 血常規(guī)檢查:可以發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血、網(wǎng)織紅細胞計數(shù)升高、白細胞和血小板計數(shù)可能正?;蜉p度增高。
2. 外周血涂片:可見大量小圓形紅細胞,即球形紅細胞。這是診斷HS的重要依據(jù)之一。
3. 紅細胞滲透脆性試驗:HS患者紅細胞對低滲鹽水的抵抗力降低,表現(xiàn)為滲透脆性增加。
4. 酸化甘油溶血實驗(Ham test):部分HS患者的酸化甘油溶血時間縮短。
5. 紅細胞壽命測定:通過放射性同位素標記法檢測,可發(fā)現(xiàn)紅細胞平均生存期明顯縮短。
6. 基因檢測:對于疑似遺傳性球形紅細胞增多癥但上述檢查結(jié)果不明確時,可以通過基因測序技術(shù)尋找相關(guān)致病突變。

以上各項檢查中,外周血涂片觀察到大量球形紅細胞是診斷HS的關(guān)鍵線索。而其他輔助檢查則有助于進一步確認診斷并排除其他可能的溶血性貧血原因。

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