原發(fā)性免疫缺陷?。≒rimary Immunodeficiency Diseases, PIDDs）是一組由于基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)發(fā)育不良或功能障礙的疾病。這類疾病的患者通常會(huì)表現(xiàn)出一系列與正常免疫力下降相關(guān)的臨床癥狀，主要可以歸納為以下幾個(gè)方面：
1. 反復(fù)感染：這是最常見(jiàn)的表現(xiàn)形式之一，包括反復(fù)出現(xiàn)耳鼻喉、肺部、皮膚等部位的細(xì)菌性感染，如肺炎、中耳炎和鼻竇炎；也可能發(fā)生病毒或真菌引起的嚴(yán)重或不尋常的感染。
2. 感染部位異常：某些類型的PIDD患者可能在特定區(qū)域更容易受到感染，比如消化道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等非典型位置。
3. 慢性炎癥反應(yīng)：部分病人可能會(huì)出現(xiàn)慢性腹瀉、關(guān)節(jié)炎等癥狀，這與免疫調(diào)節(jié)失衡有關(guān)。
4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：兒童期發(fā)病者可能出現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢、身高發(fā)育落后等問(wèn)題。
5. 自身免疫性疾病或腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加：由于免疫監(jiān)視功能受損，PIDD患者發(fā)生自身免疫性疾病和惡性腫瘤的概率相對(duì)較高。
6. 其他系統(tǒng)受累：視具體缺陷類型而定，可能伴有心臟、骨骼等多系統(tǒng)的異常表現(xiàn)。

值得注意的是，并非所有PIDD患者的臨床表現(xiàn)都完全相同，不同類型的原發(fā)性免疫缺陷病其特點(diǎn)各異。因此，在診斷時(shí)需要結(jié)合詳細(xì)的家族史、個(gè)人病史以及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果綜合判斷。