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原發(fā)性免疫缺陷病的遺傳模式主要有哪些?

2025-05-07 08:37 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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原發(fā)性免疫缺陷?。≒rimary Immunodeficiency Diseases, PIDDs)是一組由于基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常的疾病。這類疾病的遺傳方式多種多樣,主要包括:
1. 常染色體隱性遺傳:這是最常見的遺傳模式之一,當兩個等位基因都發(fā)生突變時才會表現(xiàn)出病癥。父母雙方各攜帶一個突變基因但通常不發(fā)病,每個孩子有25%的概率患病。
2. X連鎖隱性遺傳:這類疾病主要影響男性患者,因為男性只有一個X染色體(XY),只要該X染色體上的相關(guān)基因發(fā)生突變就會出現(xiàn)癥狀;而女性有兩個X染色體(XX),需要兩個等位基因都突變才會發(fā)病,所以女性作為攜帶者較多見。
3. 常染色體顯性遺傳:這種情況下,一個異常的等位基因就足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。這意味著只要從父母那里繼承了這個變異基因,不論性別都有可能表現(xiàn)出病癥。
4. X連鎖顯性遺傳:與X連鎖隱性相反,在此模式中女性患者比男性更常見且癥狀可能更為嚴重。因為女性有兩個X染色體,所以即使只有一個突變的等位基因也能導(dǎo)致疾??;而男性則需要其唯一的X染色體上的該基因為突變型才會發(fā)病。
5. 多因素遺傳:有些原發(fā)性免疫缺陷病可能是由多個基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。這類情況下的遺傳模式更為復(fù)雜,難以用單一的遺傳方式來描述。

了解具體的遺傳模式對于疾病的診斷、家族成員的風(fēng)險評估以及遺傳咨詢都非常重要。

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